La medicina personalizada será una realidad gracias al big data. Muchas veces acudir al doctor y recibir un tratamiento parece más un acto de prueba y error que una ciencia exacta. Todos sabemos que para combatir el cáncer, por ejemplo, se puede operar y quitar un tumor, usar quimioterapia, radiación o una combinación de las tres. Sin embargo, hay gente que responde de manera espléndida al tratamiento y otra en la que no hace mella. La razón de esta diferencia es nuestra genética.

Es a partir de esta realidad que nace la llamada medicina de precisión, un método que permite a los doctores seleccionar tratamientos con más probabilidad de ayudar a los pacientes de acuerdo con un perfil genético de su enfermedad.

Actualmente la herramienta más efectiva para impulsar la medicina personalizada o genómica, como también es conocida, es el conjunto de expedientes clínicos electrónicos (ECE) pasados por procesos de analítica avanzada. O lo que es lo mismo, utilizar el Big Data en beneficio de la salud.

El conjunto de los ECE conforma una gran base de datos que conserva registros de condiciones y tratamientos de millones de pacientes. A eso se sumará la información generada a partir del uso de dispositivos habilitados con Internet de las Cosas Médicas o IoMT, los cuales pueden proporcionar información acerca del estado de salud del paciente en tiempo real.

Medicina personalizada y big data: esfuerzo multinacional

En 2017 GenomeWeb realizó una encuesta entre organizaciones con mayor tendencia a estar involucradas en proyectos de medicina personalizada, tales como universidades, centros médicos, institutos de investigación y organizaciones gubernamentales. El estudio encontró que:

• 62% de los encuestados participan en actividades de investigación para impulsar descubrimiento de biomarcadores o investigación translacional.
• Casi todas las organizaciones llevan a cabo una iniciativa de medicina de precisión.
• Los conjuntos de datos se están volviendo más complejos.

Entre las iniciativas de medicina de precisión, uno de los más conocidos es el llamado Proyecto GENIE.

El mayor conjunto de datos genómicos de cáncer del mundo

Hace poco más de dos años, en mayo de 2017, la Asociación Americana para la Investigación sobre el Cáncer (AACR, por sus siglas en inglés) anunció que iba a hacer públicos los datos genómicos del cáncer agregados a través del proyecto GENIE. Se trataba de casi 19,000 registros genómicos anónimos de 59 tipos diferentes de la enfermedad, el mayor conjunto de datos genómicos disponibles públicamente. A la fecha, hay 19 instituciones internacionales que participan en este proyecto, el cual ya cuenta con más de 46,000 registros.

Hasta el momento, GENIE ha generado los siguientes resultados:

• El análisis reveló índices comparables de mutación y patrones de mutua exclusividad mutacional similar a la reportada en otras bases de datos públicas.
• La habilidad de usar los datos para calcular la carga mutacional del tumor.
• La accionablidad clínica, definida como la habilidad de proporcionar una terapia aprobada por la Agencia de Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés) de los EEUU, o asignar a un paciente a una prueba clínica.
• GENIE también ha ayudado a pronosticar correspondencias e inscripciones en pruebas genómicas.

Actualmente, los objetivos a corto plazo de GENIE incluyen el continuar reuniendo la evidencia que vincula las variantes genéticas con los resultados clínicos, mejorar la toma de decisiones clínicas y canalizar la investigación clínica y translacional.

Su objetivo a largo plazo es que todo paciente de conocer en el mundo pueda tener su tumor genómicamente secuenciado y que su médico pueda usar un registro, tal como GENIE, para tomar decisiones sobre su tratamiento.